發(fā)布日期：2018-04-13
今日，美國(guó)FDA確定了兩項(xiàng)最終指南，以推動(dòng)下一代測(cè)序（NGS）技術(shù)的高效開(kāi)發(fā)，并指導(dǎo)相關(guān)治療。該指南為NGS技術(shù)的設(shè)計(jì)、開(kāi)發(fā)和驗(yàn)證提供了建議，并將在推進(jìn)個(gè)體化診療方面發(fā)揮重要作用。
NGS通過(guò)檢測(cè)基因組變異來(lái)確定一個(gè)人是否患有或可能患有遺傳病。在某些情況下，它還有助于指導(dǎo)醫(yī)療決定。傳統(tǒng)的診斷方法通常能夠檢測(cè)與單一疾病相關(guān)的化學(xué)變化，而NGS可以在單個(gè)測(cè)試中查看數(shù)百萬(wàn)個(gè)DNA的變化，以幫助確定病因。這一類(lèi)型的測(cè)試在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的發(fā)展中起著重要作用。
今天發(fā)布的第一項(xiàng)指南是《Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Genetic and Genomic-based In Vitro Diagnostics》。它為研發(fā)者提供了一種方法，可以用來(lái)自FDA認(rèn)可的公共數(shù)據(jù)庫(kù)的臨床證據(jù)來(lái)支持其測(cè)試的臨床聲明，并為基因組測(cè)試結(jié)果的準(zhǔn)確臨床評(píng)估提供保證。該指南闡述了產(chǎn)品研發(fā)者如何使用這些數(shù)據(jù)庫(kù)來(lái)支持他們正在開(kāi)發(fā)的NGS測(cè)試的臨床驗(yàn)證。這些公共數(shù)據(jù)庫(kù)包括由美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）維護(hù)的ClinGen等資源。使用FDA認(rèn)可的數(shù)據(jù)庫(kù)將為研發(fā)者獲得新測(cè)試的批準(zhǔn)或營(yíng)銷(xiāo)許可提供有效途徑。
今天發(fā)布的第二項(xiàng)指南是《Considerations for Design, Development, and Analytical Validation of Next Generation Sequencing （NGS）–based In Vitro Diagnostics （IVDs） Intended to Aid in the Diagnosis of Suspected Germline Diseases》。它為設(shè)計(jì)、開(kāi)發(fā)和驗(yàn)證用于診斷疑似遺傳病患者的NGS測(cè)試提供建議。它闡述了美國(guó)FDA會(huì)審查的上市前提交的內(nèi)容，以確定測(cè)試的分析有效性，包括該測(cè)試對(duì)特定基因組變化存在與否的檢測(cè)情況。
美國(guó)FDA局長(zhǎng)Scott Gottlieb博士（圖片來(lái)源：FDA官方網(wǎng)站）
“隨著疾病檢測(cè)技術(shù)的迅速發(fā)展，F(xiàn)DA對(duì)這些創(chuàng)新技術(shù)的審查也需要發(fā)展，”FDA局長(zhǎng)Scott Gottlieb博士表示：“今天發(fā)布的新政策提供了一個(gè)現(xiàn)代而靈活的框架，用于生成支持FDA審查NGS測(cè)試所需的數(shù)據(jù)，并為研發(fā)者提供新的工具來(lái)支持這些技術(shù)的高效開(kāi)發(fā)和驗(yàn)證。”
“在研究和臨床環(huán)境中迅速采用NGS技術(shù)有助于識(shí)別無(wú)數(shù)新的遺傳變異。然而，關(guān)于遺傳變異的信息通常是以不公開(kāi)的方式存儲(chǔ)。今天FDA發(fā)布的關(guān)于遺傳變異數(shù)據(jù)庫(kù)的最終指南將有助于改變這種模式，鼓勵(lì)數(shù)據(jù)共享和公共數(shù)據(jù)庫(kù)中支持基因組測(cè)試的臨床有效性的證據(jù)積累，以幫助提供更有效的市場(chǎng)途徑，”FDA設(shè)備和放射健康中心主任Jeffrey Shuren博士說(shuō)。
發(fā)布這些最終指導(dǎo)意見(jiàn)是基于來(lái)自公眾和NGS技術(shù)開(kāi)發(fā)者的廣泛反饋，這些指導(dǎo)將幫助FDA在制定和審查NGS測(cè)試方面提高監(jiān)管效率。在過(guò)去一年中，F(xiàn)DA采取了多項(xiàng)行動(dòng)來(lái)簡(jiǎn)化各種基因測(cè)試的開(kāi)發(fā)和審查，包括授權(quán)第三方審查NGS腫瘤分析測(cè)試并向FDA提交建議，以及概述攜帶者篩選測(cè)試的開(kāi)發(fā)標(biāo)準(zhǔn)，以便他們?cè)谖唇?jīng)事先機(jī)構(gòu)審查的情況下進(jìn)行營(yíng)銷(xiāo)。FDA還建立了遺傳健康風(fēng)險(xiǎn)測(cè)試標(biāo)準(zhǔn)，并建議允許在一次性機(jī)構(gòu)審查后進(jìn)行營(yíng)銷(xiāo)。
FDA表示，隨著NGS技術(shù)的不斷發(fā)展，他們會(huì)致力于調(diào)整其監(jiān)管審查能力，并充分利用其職權(quán)盡可能有效地為患者提供創(chuàng)新和準(zhǔn)確的測(cè)試技術(shù)。
來(lái)源：藥明康德
